وزارت بهداشت اعلام کرد که خطایی در کیت آزمون ژنتیکی شناسایی جهش نادر وجود دارد؛ نتایج باید دوباره خوانده شوند
گزارش هائرِتز دربارهٔ جهش MECR؛ بخشی از پنل اسکرینینگ گسترش‌یافته اسرائیل؛ می‌تواند به مشکلات حرکتی، گفتاری و بینایی منجر شود؛ بیماری نادری که در میان یهودیان آشقنازی شایع‌تر است
پرتره‌ای از زن باردار. (یوسی زامیر/فلش ۹۰)
کشف وزارت بهداشت از نقص در کیت‌های آزمونی که برای شناسایی جهش ژنتیکی شایع در میان یهودیان آشقنازی به کار می‌رفتند، طبق گزارش‌ها منجر به تشکیل یک کمیته بررسی ویژه شد.
این آزمون به دنبال جهش در ژن MECR است که خطر ابتلا به یک بیماری نورولوژیک ژنتیکی شدید در جنین‌ها را افزایش می‌دهد. بر اساس گزارش هائرِتز، تست‌های اسکرینینگ ژنتیکی توسط شرکت Thermo Fisher تولید شده‌اند و برای زنان باردار یا افرادی که قصد بارداری دارند و همچنین برای پدران بیولوژیک مورد استفاده قرار می‌گیرند.
اعلامیه وزارت پس از گزارش مرکز پزشکی شبا در خصوص موردی منتشر شد که در آن زنی با استفاده از کیت اسکرینینگ شرکت Gamidor در شبکه بهداشتی خود آزمایش شد و به او اطلاع داده شد که حامل است.
سپس او تصمیم گرفت تست اسکرینینگ گسترش‌یافته‌ای را در شبا انجام دهد که از کیت Thermo Fisher استفاده می‌کرد. هائرِتز گزارش داد که نتیجه دوم به‌اشتباه نشان داد که او حامل نیست.
یک تحقیق نشان داد که این خطا ناشی از نقص نرم‌افزاری در سامانه کامپیوتری مورد استفاده برای تجزیه و تحلیل نمونه‌های آزمایشگاهی بوده است.
پس از کشف این مشکل، این نشریه اعلام کرد که وزارت بهداشت به تمام آزمایشگاه‌های ژنتیکی که از این نرم‌افزار معیوب استفاده می‌کردند، دستور داد تا نتایج را دوباره بخوانند. از آن زمان، وزارت بهداشت بیان کرد که نقص برطرف شده و آزمایشگاه‌ها در حال انجام خوانش‌های جدید نتایج هستند.
بیش از ۹۵٪ از تست‌ها دوباره خوانده شد و ۱۰۹ حامل جدید شناسایی شد.
در میان حامل‌ها، یک زوج بود که هر دو شریک آن حامل بودند؛ این وضعیت خطر ابتلا به بیماری در فرزند را افزایش می‌دهد، هائرِتز گزارش داد. با این حال، زن باردار نبود؛ بنابراین نیازی به انجام تست جنینی یا سقط جنین نبود.
تحقیق همچنین مشکلی در شناسایی جهش دیگری در همان ژن یافت؛ وزارت بهداشت به آزمایشگاه‌های ژنتیکی دستور داد تا برای افراد با خطر بالا، بررسی‌های تکمیلی انجام دهند بدون آنکه نیاز به نمونه خون جدید باشد.
جهش MECR
جهش MECR یکی از بسیاری از جهش‌های گنجانده‌شده در پنل اسکرینینگ ژنتیکی گسترش‌یافته اسرائیل است. این جهش می‌تواند در کودکان منجر به مشکلات حرکتی، گفتاری و بینایی شود، اما معمولاً بر توانایی‌های شناختی آنها تأثیری ندارد. این بیماری نادر است اما در میان افراد با ریشهٔ یهودی آشقنازی شایع‌تر است.
برای کاهش خطر داشتن فرزندانی با بیماری‌های ژنتیکی شدید، اسرائیل زوجین را تشویق می‌کند که از اسکرینینگ عبور کنند.
این برنامه از سال ۲۰۰۸ در سامانه بهداشت عمومی ارائه می‌شود و با گذشت زمان، تا شامل صدها بیماری و جهش گسترش یافته است. هدف آن کمک به زوجین برای درک خطرات باروری خود و اتخاذ تصمیمات آگاهانه است.
ردیابی ریشهٔ یهودیان آشقنازی تا ۳۵۰ نفر
طبق تحقیقات، تمام یهودیان آشقنازی می‌توانند به یک «نقطهٔ گلوگاهی» جمعیتی تنها شامل ۳۵۰ نفر برگردند که بین ۶۰۰ تا ۸۰۰ سال پیش وجود داشته‌اند.
از آنجا که جامعهٔ آشقنازی از جمعیتی کوچک شکل گرفته و به‌صورت ژنتیکی ایزوله باقی مانده است، بار جهش‌های بیماری‌زا در آن بالاتر است. یهودیان آشقنازی همچنان در معرض خطر بالا برای بسیاری از بیماری‌ها، از جمله سرطان سینه و تخمدان و بیماری تای‑ساکس، هستند.
بسیاری از جهش‌های بالقوه بیماری‌زا در یهودیان آشقنازی همچنان ناشناخته باقی مانده‌اند.
