معمای تشخیص: زنی که کروموزوم‌های XY برادر دوقلوی‌اش را داشت — اما فقط در خون خود
پزشکان پس از بررسی کروموزوم‌های سلول‌های بدن این زن از بخش‌های مختلف، کشف کردند که او دچار «کیمریسم خون» بوده است.
بیمار: زن ۳۵ ساله‌ای در برزیل
علائم: این زن پس از سقط جنینی در هفت هفته بارداری به بیمارستان ارجاع شد. پیش از مراجعه به بیمارستان، متخصص زنان او تصمیم گرفت کروموزوم‌های بیمار را بررسی کند تا ببینند آیا دلیل ژنتیکی برای این سقط وجود دارد یا خیر.
متداول‌ترین کاریوتیپ، یا نمایه کروموزومی، برای یک زن 46,XX است. عدد 46 نشان‌دهنده ۲۳ جفت کروموزوم در هر سلول است. دو تا از این‌ها کروموزوم‌های جنسی هستند که معمولاً برای زنان XX و برای مردان XY هستند. با این حال، آزمایش‌ها نشان دادند که کاریوتیپ سلول‌های خون این بیمار 46,XY است — کاریوتیپ معمولی برای مرد.
چه اتفاقی رخ داد: در بیمارستان، پزشکان دو آزمایش خون دیگر انجام دادند و تست‌های بیشتری برای بررسی سایر کروموزوم‌ها در بدن این زن درخواست کردند. کاریوتیپ سلول‌های پوست او 46,XX بود.
سپس پزشکان معاینه فیزیکی بیمار را انجام دادند. ویژگی‌های ظاهری او زنانه بود و هیچ اختلالی در اندام‌های تناسلی یا سیستم تولیدمثلی او یافت نشد. تولید هورمون‌های او نیز در محدوده طبیعی قرار داشت. در دوران نوجوانی، رشد جنسی‌اش به‌صورت عادی پیش می‌رفت و قاعدگی منظم داشت که از سن ۱۳ سالگی شروع شد. در تاریخچه پزشکی او هیچ حادثه غیرعادی رخ نداده بود و او اولین فرد خانواده‌اش بود که برای یک اختلال ژنتیکی محتمل آزمایش شد؛ پزشکان این موضوع را در گزارش که دربارهٔ مورد او نوشته‌اند، بیان کردند.
تشخیص: پزشکان وضعیت او را کیمریسم تشخیص دادند، که در آن بدن حداقل دو مجموعه متفاوت DNA در سلول‌های مختلف دارد.
این امر گاهی پس از یک تزریق خون یا پیوند عضو رخ می‌دهد که در آن یک فرد بافت (و در نتیجه DNA) دیگری را دریافت می‌کند. اما کیمریزم می‌تواند به‌صورت طبیعی نیز اتفاق بیفتد؛ به‌عنوان مثال وقتی چند تخم‌بارور در رحم به‌هم می‌پیوندند و یک جنین واحد تشکیل می‌دهند، یا زمانی که سلول‌ها و DNA آنها در داخل رحم «تبادله» می‌شود. این تعویض می‌تواند بین مادر و جنین رخ دهد و گاهی نیز بین دوقلوهایی که پلاسمای مشترک دارند یا پلاسمای‌های جداگانه‌شان به‌طریقی با یکدیگر تعامل می‌کنند.
در این مورد، بیمار یک برادر دوقلوی مرد داشت. زمانی که پزشکان نمونه‌های برادر و والدین این زن را تجزیه و تحلیل کردند، متغیرهای ژنتیکی در سلول‌های خون XY برادر دوقلوی او یافتند که با سلول‌های خون بیمار مطابقت داشتند. آنها نتیجه گرفتند که در طول توسعه جنینی، زن DNA برادر دوقلوی خود را در سلول‌های خون خود ترکیب کرده است در حالی که یک نسخهٔ دیگر DNA با کروموزوم‌های XX در بقیه بافت‌های بدن خود حفظ کرده است.
«فرآیندی از تزریق خون وجود داشت که آن را فتو-فتو ترانسفیوژن می‌نامیم»، دکتر گوستاوو آرنتس رزا ماسیِل، یکی از هم‌نویسندگان گزارش و استاد دانشکده پزشکی دانشگاه سائو پائولو، در مصاحبه‌ای با BBC News Africa (ترجمه از فرانسه) گفت: «در مقطعی، رگ‌های خونی و شریان‌های دو کودک در طناب‌باریک درهم‌تنید».
نتیجه: حدود ۱۱ ماه پس از سقط جنینی بیمار و پس از اینکه تست‌های بیمار در بیمارستان تکمیل شد، زن دوباره باردار شد. به‌عنوان احتیاط پس از سقط قبلی، پزشکان مکمل‌های هورمون پروژسترون را برای مصرف واژینال در دوران بارداری تجویز کردند. هیچ عارضه‌ای رخ نداد و او پسری سالم به دنیا آورد.
ویژگی‌های منحصر به‌فرد این مورد: در اکثر موارد افرادی که کیمریسم شامل کروموزوم‌های جنسی دارند، وضعیتشان با مشکلات فیزیکی یا باروری قابل‌توجهی همراه است. این نخستین نمونه شناخته‌شدهٔ کیمریسم کامل خون در زنی است که به‌جز این ویژگی، صفات زنانهٔ معمولی داشت، هیچ مشکلی سلامتی نداشت و قادر به بارداری بود. این مورد نشان می‌دهد که کیمریسم در انسان‌ها لزوماً مانعی برای تولیدمثل نیست.
سایر معماها
—پزشکان بینایی یک مرد را با استخراج دندان او و کاشت آن در چشم‌اش بازگرداندند
—نوزادی ناگهان بوی ماهی فاسد می‌داد
—درد شدید زانو در یک زن، رشته‌های «طلایی» در مفاصل او را نشان داد
این همچنین نخستین مورد در ادبیات پزشکی است که بیمار با خون برادر دوقلوی خود در رحم به کیمرا تبدیل شد، طبق گزارش.
و نکتهٔ قابل‌توجه این است که حتی تست کاریوتیپ‌گیری برای شناسایی وضعیت این زن به‌صورت معمول انجام نمی‌شود. این تست بخشی از یک ویزیت پزشکی استاندارد نیست. بنابراین، میزان شیوع افراد حامل ناهماهنگی‌های کروموزومی مخفی ناشناخته است و موارد کیمریسم خون به‌احتمال زیاد به‌دلیل این‌چنینی گزارش نمی‌شوند، نویسندگان نوشتند. در واقع، مطالعات نشان داده‌اند که انواع دیگر تغییرات کروموزومی، مانند داشتن کروموزوم‌های جنسی اضافی، نیز به‌طور مشابه کمتر گزارش می‌شوند.
برای موارد پزشکی جذاب‌تر، آرشیوهای معماهای تشخیص را بررسی کنید.
سلب مسئولیت: این مقاله صرفاً برای مقاصد اطلاع‌رسانی ارائه شده است و هدف آن ارائه مشاورهٔ پزشکی نیست.
