دانشمندان اولین ژن منفردی را کشف کردند که بهطور مستقیم باعث بیماری روانی میشود
بهندرت ژنتیک به سادگی بهصورت یک ژن واحد یک اثر بهداشتی را بهتنهایی ایجاد میکند؛ اما یک مطالعهٔ جدید بهنظر میرسد استثنای نادری را کشف کرده است.
تغییرات تنها یک ژن به نام GRIN2A اکنون با علائم روانپزشکی، از جمله اسکیزوفرنی زودرس، مرتبط شناخته شدهاند.
«نتایج فعلی ما نشان میدهد که GRIN2A اولین ژن شناختهشدهای است که بهتنهایی میتواند سبب یک بیماری روانی شود»، میگوید ژنشناس مشترک پروژه، یوهانس لمکه، از دانشگاه لایپزیک در آلمان.
مرتبط: داروی عمومی ضدجوش با ۳۰٪ کاهش خطر اسکیزوفرنی
اختلالات سلامت روان، همچون افسردگی شدید یا اسکیزوفرنی، عموماً بهعنوان نتیجهٔ تعامل صدها یا حتی هزاران واریانس ژنتیکی در نظر گرفته میشوند؛ اما شاید این فرض همیشه صحیح نباشد.
اخیراً شواهد قوی نشان دادهاند که تغییرات در ژن GRIN2A با اسکیزوفرنی زودرس در دوران کودکی یا اوایل نوجوانی، یعنی پیش از زمان معمول بروز بیماری، همبستگی دارد.
با بهرهگیری از سامانهٔ ثبت بزرگترین گروه بیماران دارای تغییرات GRIN2A جهان، پژوهشگران بررسی بینالمللی اثرات جهشهای این ژن را هدایت کردند.
در میان ۱۲۱ فردی که احتمالاً حاوی واریانتهای ایجادکننده بیماری در ژن GRIN2A هستند، تیم پژوهشی دریافت که ۲۵ نفر از آنها تشخیص اختلالات روانی از جمله اختلالات خلقی، اضطرابی، روانپریشی، شخصیتی یا اختلالات خوردن داشتهاند.
به جز دو نفر، تمام این افراد حامل واریانتی «null» از GRIN2A بودند که نشاندهندهٔ عدم عملکرد آن است.
«ما توانستیم نشان دهیم که برخی واریانتهای این ژن نه تنها با اسکیزوفرنی بلکه با سایر اختلالات روانی نیز مرتبط هستند»، گفت لمکه.
«نکته جالب این است که در زمینهٔ تغییرات GRIN2A، این اختلالات از همان کودکی یا نوجوانی ظاهر میشوند — در مقابل بروز معمول آنها در بزرگسالی.»
همچنین، در حالی که جهشهای ژنتیکی در ژن GRIN2A معمولاً با اختلالات نوروتنکسی مانند صرع یا ناتوانی ذهنی ارتباط دارند، برخی از شرکتکنندگان فقط علائم روانپزشکی را نشان دادند.
این نشان میدهد که تغییر GRIN2A میتواند اختلالات روانی منفرد را در سنین اولیه بدون وجود سایر مشکلات نوروتنکسی بهوجود آورد.
«آزمایش ژنتیکی باید در فرایند تشخیص افراد مبتلا مدنظر قرار گیرد تا تشخیص بهبود یابد و امکان ارائه درمانهای شخصیسازیشده فراهم شود»، نویسندگان نتیجهگیری میکنند.
GRIN2A بخشی از گیرندهٔ گلوتامات در مغز را کد میکند که در فعالیتهای تحریکی مغزی نقش دارند. عدم عملکرد این گیرندهها بهطور نزدیک با صرع و اسکیزوفرنی مرتبط است.
چهار نفر از شرکتکنندگان در این مطالعه قبلاً با ال-سرین، یک اسید آمینه که این گیرندههای گلوتامت را فعال میکند و به کاهش تشنجها کمک مینماید، درمان شده بودند. جالب است که همهٔ چهار نفر پس از درمان، پیشرفتهای مثبت در اختلالات روانی خود تجربه کردند.
یک نفر دیگر توهمات خود را از بین برد. نفر دیگری بهبودهایی در اختلال رفتاری خود نشان داد. دو نفر باقیمانده علائم پارانویید خود را کاهش دادند و بسامد تشنجها کمتر شد.
اندازهٔ کوچک نمونه، محدودیتهایی برای این مطالعه ایجاد میکند، اما نشان میدهد که همهٔ اختلالات روانی از ترکیب تعداد زیادی واریانت ژنتیکی ناشی نمیشوند؛ بلکه برخی وضعیتها میتوانند بر پایهٔ تفاوتهای ژنتیکی آنها بهدقت درمان شوند.
چگونگی دقیق تأثیر ژن GRIN2A بر این اختلالات مسألهٔ دیگری است که نیاز به بررسیهای بیشتر دارد.
این مطالعه در مجلهٔ Molecular Psychiatry منتشر شد.
