جهشهای یک ژن میتوانند بیماریهای روانی را به وجود آورند؛ مطالعهای مهم این را نشان داد
ژنتیک به ندرت بهسادگی یک ژن را بهتنهایی عامل یک نتیجهٔ بهداشتی میداند، اما یک مطالعهٔ جدید یک استثنای نادر را نشان داده است.
تغییرات تنها در یک ژن به نام GRIN2A اکنون با علائم روانپزشکی، از جمله اسکیزوفرنی با شروع زودرس، مرتبطاند.
«نتایج کنونی ما نشان میدهد که GRIN2A اولین ژن شناختهشدهای است که بهتنهایی میتواند یک بیماری روانی را ایجاد کند»، میگوید همنویسندهٔ اصلی، یوهانس لمکه، ژنیتشناس دانشگاه لایپزیگ در آلمان.
مرتبط: داروی رایج آکنه با ۳۰٪ خطر کمتر اسکیزوفرنی مرتبط است
اختلالات سلامت روان، مانند افسردگی اساسی یا اسکیزوفرنی، عموماً تصور میشود که تحت تأثیر صدها یا حتی هزاران تغییر ژنتیکی تعاملی قرار دارند. اما شاید این فرض همیشه صحیح نباشد.
اخیراً شواهد محکمی نشان دادهاند که تغییرات در ژن GRIN2A با اسکیزوفرنی زودرس در دوران کودکی یا اوایل نوجوانی ارتباط دارد، زودتر از وقتی که این اختلال معمولاً ظاهر میشود.
با استفاده از سامانه ثبت بزرگترین گروه جهانی بیماران GRIN2A، پژوهشگران تحقیقی بینالمللی در مورد اثرات جهشهای این ژن انجام دادند.
در میان ۱۲۱ فردی که بهنظر میرسد حامل گونههای بیماریزا در ژن GRIN2A هستند، تیم به این نتیجه رسید که ۲۵ نفر اختلال روانی تشخیص داده شدهای دارند، شامل اختلالات خلقی، اضطرابی، روانپریشی، شخصیتی یا خوردن.
بهجز دو نفر از این افراد، همه نسخهٔ «null» ژن GRIN2A را داشتند که نشان میدهد این نسخه غیرقابل عملکرد است.
«ما توانستیم نشان دهیم که برخی از گونههای این ژن نه تنها با اسکیزوفرنی بلکه با سایر بیماریهای روانی نیز مرتبط هستند»، میگوید لمکه.
«نکتهٔ جالب این است که در زمینهٔ تغییرات GRIN2A، این اختلالات پیش از سنین کودکی یا نوجوانی ظاهر میشوند – بر خلاف بروز معمول آنها در بزرگسالی.»
علاوه بر این، در حالی که جهشهای ژنتیکی در ژن GRIN2A معمولاً با اختلالات نوروتویدگی نظیر صرع یا نقص هوشی مرتبط هستند، برخی از این شرکتکنندگان صرفاً علائم روانپزشکی نشان دادند.
این موضوع نشان میدهد که تغییر GRIN2A میتواند باعث بروز اختلالات سلامت روانی بهصورت تکنشانهای در دورهٔ ابتدایی زندگی شود، بدون وجود سایر مشکلات نورودوپراختی.
نویسندگان در پایان میگویند که آزمایش ژنتیکی باید در روند تشخیص افراد مبتلا مدنظر قرار گیرد تا تشخیص بهبود یابد و بهطور ممکن درمانهای شخصیسازیشده ارائه شود.
GRIN2A بخشی از یک گیرندهٔ گلوتامات در مغز را کد میکند که در فعالیتهای تحریکآمیز مغز نقش دارد. عملکرد نادرست این گیرندهها ارتباط نزدیک با صرع و اسکیزوفرنی دارد.
چهار نفر در این مطالعه قبلاً با L‑serine، یک اسید آمینه که این گیرندههای گلوتامات را فعال میکند تا به کاهش تشنجها کمک کند، درمان شده بودند. جالب است که همهٔ این چهار شرکتکننده پس از درمان، بهبودهای مثبتی در اختلال سلامت روانی خود تجربه کردند.
یک نفر توهماتش را متوقف کرد. دیگری بهبودهایی در اختلال رفتاری خود نشان داد. دو نفر باقیمانده از علائم پارانوئید رهایی یافتند و تعداد تشنجها کاهش یافت.
اندازهٔ کوچک نمونهبرداری محدودیتی برای مطالعه ایجاد میکند، اما نشان میدهد که همهٔ اختلالات روانپزشکی از ترکیب تعداد زیادی واریانت ژنتیکی بهوجود نمیآیند. در عوض، برخی از این بیماریها میتوانند بهدقت بر پایهٔ تفاوتهای ژنتیکی آنها درمان شوند.
چگونگی دقیق تأثیر ژن GRIN2A بر بروز این اختلالات مسألهای دیگر است که مستلزم بررسیهای بیشتری میباشد.
این مطالعه در مجلهٔ Molecular Psychiatry منتشر شد.
