معمای تشخیصی: زنی که کروموزوم‌های XY برادر دوقلوی‌اش را داشت — اما فقط در خونش
پزشکان پس از بررسی کروموزوم‌های سلول‌های مختلف بدن یک زن، متوجه شدند که او «کیمریسم خونی» دارد.
بیمار: زنی ۳۵ ساله در برزیل
علائم: این زن پس از سقط جنین در هفته هفتم بارداری به بیمارستان ارجاع شد. پیش از مراجعه به بیمارستان، متخصص زنان او تصمیم گرفت کروموزوم‌های بیمار را بررسی کند تا بررسی شود آیا دلیل ژنتیکی زیرین برای سقط وجود دارد یا نه.
معمول‌ترین کاریوتیپ، یا نمایه کروموزومی، برای یک زن 46,XX است. عدد 46 نشان‌دهنده ۲۳ جفت کروموزوم در هر سلول است. دو عدد از اینها کروموزوم‌های جنسی هستند که معمولاً برای زنان XX و برای مردان XY هستند. با این حال، آزمایش‌ها نشان دادند که کاریوتیپ بیمار برای سلول‌های خونش 46,XY بوده است — کاریوتیپ معمولی برای نر.
اقدامات بعدی: در بیمارستان، پزشکان دو آزمایش خون اضافی انجام دادند و درخواست آزمایش‌های بیشتری برای بررسی کروموزوم‌های دیگر در بدن زن کردند. کاریوتیپ سلول‌های پوستی او 46,XX بود.
پزشکان سپس معاینه فیزیکی بیمار را انجام دادند. ویژگی‌های ظاهری او زنانه بود و هیچ اختلالی در اندام‌های جنسی یا سیستم تولیدمثلی او یافت نشد. سطوح هورمون‌های او نیز در محدوده نرمال بود. او به‌عنوان یک نوجوان، رشد جنسی طبیعی داشت و قاعدگی منظم از سن ۱۳ سالگی داشته است. در تاریخچه پزشکی‌اش هیچ اتفاق غیرعادی‌ای رخ نداده بود و او اولین نفر در خانواده‌اش بود که برای یک اختلال ژنتیکی محتمل آزمایش شد، پزشکان در گزارشی که مورد او را توصیف می‌کردند، نوشتند.
تشخیص: پزشکان وضعیت او را کیمریسم تشخیص دادند، که در آن بدن حداقل دو مجموعه مختلف DNA در سلول‌های مختلف دارد.
این می‌تواند گاهی پس از یک انتقال خون یا پیوند عضو رخ دهد، که در آن یک فرد بافت‌ها (و در نتیجه DNA) را از فرد دیگری دریافت می‌کند. اما کیمریسم می‌تواند به‌صورت طبیعی نیز رخ دهد، زمانی که چند تخم‌گذاری شده در رحم به‌هم می‌پیوندند تا یک جنین واحد تشکیل دهند، یا زمانی که سلول‌ها و DNA آنها در رحم «تبادله» می‌شود. این تبادل می‌تواند بین مادر و جنین رخ دهد و گاهی بین دوقلوهایی که همان جفت نطفه را به‌اشتراک می‌گذارند یا جفت‌های جداگانه‌شان به‌گونه‌ای با هم تعامل دارند.
در این مورد، بیمار برادر دوقلوی‌اش را داشت. هنگامی که پزشکان نمونه‌های برادر و والدین زن را تجزیه و تحلیل کردند، متغیرهای ژنتیکی در سلول‌های خونی XY برادر دوقلو یافتند که با سلول‌های خونی بیمار مطابقت داشتند. آنها نتیجه‌گیری کردند که در طول رشد جنینی، زن DNA برادر دوقلوی خود را در سلول‌های خونی‌اش ترکیب کرده است در حالی که کپی متفاوتی از DNA با کروموزوم‌های XX را در بقیه بافت‌های بدنش حفظ کرده است.
«فرآیند انتقالی وجود داشت که ما آن را انتقال جنینی-جنینی می‌نامیم»، دکتر گوستاوو آرنتس روزا ماسیل، یکی از نویسندگان مشترک گزارش و استاد در دانشکده پزشکی دانشگاه سائو پائولو، به BBC News Africa (ترجمه شده از فرانسه) گفت: «در یک مرحله، رگ‌های خون و شریان‌های دو کودک در بند ناف به‌هم پیوند شدند.»
نتیجه: حدود ۱۱ ماه پس از سقط جنین بیمار و پس از اینکه او تمام آزمایش‌ها را در بیمارستان تکمیل کرد، زن دوباره باردار شد. به‌عنوان پیشگیری به‌دلیل سقط قبلی، پزشکان مکمل‌های هورمون پروژسترون را برای تزریق واژینال در طول بارداری تجویز کردند. هیچ عوارضی رخ نداد و او پسری سالم به دنیا آورد.
چه چیزی این مورد را منحصر به فرد می‌کند: در بیشتر موارد افراد دارای کیمریسم که کروموزوم‌های جنسی را شامل می‌شود، وضعیت‌شان مشکلات جسمی یا تولیدمثلی قابل‌توجهی را به‌دنبال دارد. این اولین نمونه شناخته‌شدهٔ کیمریسم خونی کامل در زنی است که به‌جز داشتن ویژگی‌های زنانهٔ معمولی، هیچ مشکلی سلامت نداشت و توانست باردار شود. این مورد نشان می‌دهد که کیمریسم در انسان‌ها لزوماً مانعی برای تولیدمثل نیست.
موارد دیگر
—پزشکان بینایی یک مرد را با حذف دندان او و کاشت آن در چشم‌اش بازگرداندند
—نوزادی به‌طور ناگهانی بوی ماهی فاسد شد
—درد شدید زانو در یک زن، «نخ‌های طلایی» را در مفاصلش آشکار کرد
این نیز اولین مورد در ادبیات پزشکی است که یک بیمار در رحم به‌وسیله خون برادر دوقلوی خود کیمریسا می‌شود، طبق گزارش.
به‌علاوه، حتی آزمایش کاریوتیپ‌گذاری برای شناسایی وضعیت زن نیز به‌طور معمول انجام نمی‌شود. این آزمایش بخشی از بازدید پزشکی استاندارد نیست. بنابراین، فراوانی اینکه افراد دارای ناهنجاری‌های کروموزومی مخفی باشند، ناشناخته است و موارد کیمریسم خونی احتمالاً به‌دلیل عدم گزارش‌گیری کافی به‌طور کافی ثبت نشده‌اند، نویسندگان نوشتند. در حقیقت، مطالعات نشان داده‌اند که انواع دیگر تغییرات کروموزومی، مانند داشتن کروموزوم‌های جنسی اضافی، نیز به‌دست کم گزارش می‌شوند.
برای موارد پزشکی جذاب‌تر، آرشیوهای معماهای تشخیصی ما را بررسی کنید.
سلب مسئولیت
این مقاله صرفاً جهت اطلاع‌رسانی است و هدف از آن ارائه مشاوره پزشکی نیست.
