معمای تشخیصی: زنی کروموزوم‌های XY برادر دوقلوی خود را داشت — اما فقط در خونش
پزشکان پس از بررسی کروموزوم‌های سلول‌های مختلف بدن زن، متوجه شدند که او دچار «کیمریسم خون» است.
بیمار: زنی ۳۵ ساله در برزیل
علائم: زن پس از سقط جنین در هفت هفته بارداری به بیمارستان ارجاع شد. پیش از این، متخصص زنان او تصمیم گرفت کروموزوم‌های بیمار را بررسی کند تا ببیند آیا دلیل ژنتیکی برای این سقط وجود دارد یا نه.
شایع‌ترین کروماتیپ یا نمایه کروموزومی برای یک زن، ۴۶,XX است. عدد ۴۶ نشان‌دهنده ۲۳ جفت کروموزوم در هر سلول است. دو عدد از این‌ها کروموزوم‌های جنسی هستند که معمولاً برای زنان XX و برای مردان XY هستند. اما آزمون‌ها نشان دادند که کروماتیپ سلول‌های خون بیمار ۴۶,XY است — که نمایهٔ معمول برای مردان است.
پس از آن چه شد: در بیمارستان، پزشکان دو آزمایش خون دیگر انجام دادند و آزمایش‌های بیشتری برای بررسی کروموزوم‌های دیگر در بدن زن درخواست کردند. کروماتیپ سلول‌های پوست او ۴۶,XX بود.
پزشکان سپس معاینه فیزیکی بیمار را انجام دادند. ویژگی‌های ظاهری او از جنس زنان بود و در دستگاه تناسلی یا سیستم تولیدمثل او هیچ اختلالی یافت نشد. میزان هورمون‌های او نیز در حد نرمال بود. او به پزشکان گفت که دوران نوجوانی‌اش رشد جنسی‌اش عادی بوده و قاعدگی منظمش از زمانی که ۱۳ ساله شد، آغاز شده است. در تاریخچه پزشکی‌اش هیچ حوادث بهداشتی غیرعادی گزارش نشده و او اولین فرد خانواده‌اش بود که برای بررسی اختلال ژنتیکی محتمل مورد آزمایش قرار گرفت، پزشکان در گزارشی که مورد او را توصیف می‌کرد، نوشتند.
تشخیص: پزشکان وضعیت او را کیمریسم تشخیص دادند، که در آن بدن حداقل دو مجموعهٔ متفاوت DNA در سلول‌های مختلف دارد.
این می‌تواند گاهی پس از انتقال خون یا پیوند عضو رخ دهد، که در آن یک فرد بافت (و در نتیجه DNA) دیگری را دریافت می‌کند. اما کیمریسم می‌تواند به طور طبیعی نیز پیش آید؛ به‌عنوان مثال، هنگامی که چند تخم‌مسل شده در رحم به هم می‌پیوندند و یک جنین واحد شکل می‌دهد، یا زمانی که سلول‌ها و DNA آنها در رحم «جایگزین» می‌شوند. این تبادل می‌تواند بین مادر و جنین رخ دهد و گاهی بین دوقلوهایی که پلاسمای یکسانی دارند یا پلاسمای‌های جداگانهٔ آنها به نوعی با هم تعامل می‌کنند.
در این مورد، بیمار برادر دوقلوی خود را داشت. زمانی که پزشکان نمونه‌های برادر و والدین زن را تجزیه و تحلیل کردند، متغیرهای ژنتیکی در سلول‌های خون XY برادر دوقلو یافتند که با سلول‌های خون بیمار مطابقت داشت. آنها نتیجه گرفتند که در طول رشد جنینی، زن DNA برادر دوقلوی خود را به سلول‌های خون خود ترکیب کرده است در حالی که در سایر بافت‌های بدن خود یک نسخهٔ متفاوت DNA با کروموزوم‌های XX حفظ کرده است.
«فرآیند انتقالی وجود داشت که ما آن را انتقال جنین‑جنین می‌نامیم»، دکتر گوستاوو آرنتس روزا ماسیل، یکی از همامرزهای گزارش و استاد دانشکده پزشکی دانشگاه سائو پائولو به بی‌بی‌سی نیوز آفریقا (ترجمه از فرانسوی) گفت. «در یک نقطه‌ای، رگ‌های شریانی و وریدی دو کودک در رکن بطن به‌هم پیوستند.»
نتیجه: حدود ۱۱ ماه پس از سقط جنین بیمار و پس از تکمیل آزمایش‌های بیمارستانی، زن دوباره باردار شد. به‌عنوان پیشگیری به‌دلیل سقط قبلی‌اش، پزشکان مکمل‌های هورمون پروژسترون را که به صورت واژینال در دوران بارداری تجویز می‌شد، تجویز کردند. هیچ عوارضی پیش نیامد و او پس از زایمان پسری سالم به دنیا آورد.
چه چیزی این مورد را منحصربه‌فرد می‌کند: در اکثر موارد افراد دارای کیمریسم شامل کروموزوم‌های جنسی، این وضعیت منجر به مشکلات فیزیکی یا باروری قابل توجهی می‌شود. این اولین مورد شناخته‌شدهٔ کیمریسم کامل خون در زنی است که به‌جز این ویژگی، ویژگی‌های زنانهٔ معمول را داشته، هیچ مشکل سلامتی نداشته و توانسته است باردار شود. این مورد نشان می‌دهد که کیمریسم در انسان‌ها لزوماً مانعی برای تولیدمثل نیست.
معماهای دیگر
—پزشکان با حذف دندان مردی و کاشت آن در چشم، توانستند بینایی او را بازگردانند
—بچه‌ای به‌طور ناگهانی بوی ماهی فاسد می‌داد
—درد شدید زانو در زن، «رشته‌های طلایی» را در مفاصلش فاش کرد
براساس این گزارش، این نیز اولین مورد در ادبیات پزشکی است که بیمار با خون برادر دوقلو خود در رحم به کیمریسا تبدیل شده است.
همچنین قابل توجه است که حتی آزمون کروماتیپ برای شناسایی وضعیت زن به‌طور معمول انجام نمی‌شود. این آزمون بخشی از مراجعهٔ پزشکی عادی نیست. بنابراین، میزان شایع بودن افراد با ناهنجاری‌های کروموزومی مخفی ناشناخته است و موارد کیمریسم خون به‌احتمال زیاد کمتر گزارش می‌شوند، نویسندگان نوشتند. در واقع، مطالعات نشان داده‌اند که دیگر انواع تغییرات کروموزومی، مانند داشتن کروموزوم‌های جنسی اضافه، نیز به‌طور مشابه نادیده گرفته می‌شوند.
برای موارد پزشکی جذاب‌تر، آرشیوهای معماهای تشخیصی ما را ببینید.
سلب مسئولیت
این مقاله صرفاً برای مقاصد اطلاع‌رسانی است و هدف آن ارائه مشاورهٔ پزشکی نمی‌باشد.
