دانشمندان اولین ژنی که به‌تنهایی می‌تواند مستقیماً باعث بیماری روانی شود را شناسایی کردند
یافته ژنتیکی نادری نشان می‌دهد که جهش‌های GRIN2A می‌توانند به‌صورت مستقیم بیماری روانی را برانگیزند. درک‌های اولیهٔ درمانی مسیرهای جدیدی برای مداخله نشان می‌دهند.
سال‌ها بسیاری از دانشمندان بر این باور بودند که شرایطی نظیر اسکیزوفرنی، اختلالات اضطرابی یا افسردگی از ترکیبی از عوامل متعدد، از جمله وراثت، شکل می‌گیرد. یک مطالعه بین‌المللی جدید به رهبری مؤسسه ژنتیک انسانی در مرکز پزشکی دانشگاه لایپزیگ برای اولین بار نشان می‌دهد که تغییر یک ژن می‌تواند مستقیماً باعث یک اختلال روانی شود. این نتایج اخیراً در مجله Molecular Psychiatry منتشر شده‌اند.
سازمان بهداشت جهانی (WHO) گزارش می‌دهد که در سال ۲۰۲۱ تقریباً یک نفر از هر هفت نفر در سراسر جهان به‌نوعی از بیماری روانی مبتلا بوده‌اند و اختلالات اضطرابی و افسردگی بیشترین شیوع را دارند. این اختلالات عموماً از ترکیبی پیچیده از عوامل ناشی می‌شوند که در آن ژنتیک نقش عمده‌ای دارد.
وجود یک خویش‌دار نزدیک که به بیماری روانی مبتلاست، به‌عنوان یکی از قوی‌ترین عوامل خطر شناخته‌شده محسوب می‌شود. پژوهش‌های پیشین عموماً این‌گونه فرض می‌کردند که اختلالات روانی تنها زمانی ظاهر می‌شوند که عوامل ژنتیکی متعدد با یکدیگر تعامل داشته باشند.
GRIN2A به‌عنوان ژن تک‌پایه شناخته شد
«یافته‌های فعلی ما نشان می‌دهد که GRIN2A اولین ژن شناخته شده‌ای است که به‌تنهایی می‌تواند یک بیماری روانی را ایجاد کند. این ویژگی آن را از دلایل چندژنی که تا کنون برای این اختلالات تصور می‌شود، متمایز می‌کند»، می‌گوید پروفسور یوهانس لمکه، نویسنده اصلی این مطالعه و مدیر مؤسسه ژنتیک انسانی در مرکز پزشکی دانشگاه لایپزیگ.
تیم پژوهشی داده‌های ۱۲۱ فردی که تغییراتی در ژن GRIN2A داشته‌اند، بررسی کرد. «ما توانستیم نشان دهیم که برخی انواع این ژن نه تنها با اسکیزوفرنی، بلکه با سایر بیماری‌های روانی مرتبط هستند. نکته قابل توجه این است که در زمینهٔ یک تغییر در GRIN2A، این اختلالات از دوران کودکی یا نوجوانی بروز می‌کنند – برخلاف بروز معمول آنها در بزرگسالی»، پروفسور لمکه توضیح می‌دهد. پژوهشگران همچنین اشاره کردند که برخی افراد تنها علائم روان‌پزشکی نشان دادند، اگرچه تغییرات در GRIN2A معمولاً با صرع یا ناتوانی ذهنی مرتبط است.
درک سازوکار و پتانسیل درمانی
ژن GRIN2A نقش مرکزی در تنظیم تحریک‌پذیری الکتریکی سلول‌های عصبی ایفا می‌کند. در این مطالعه، برخی انواع به کاهش فعالیت گیرنده NMDA منجر شدند، که مولکول کلیدی در انتقال سیگنال در مغز است. به‌همراه دکتر استفن سیرب، استاد دانشکده پزشکی هیدلبرگ و نورولوژیست اطفال در بیمارستان دانشگاه هیدلبرگ، پزشکان نشان دادند که این جنبه می‌تواند از نظر درمانی نیز مهم باشد: در یک سلسلهٔ درمان اولیه، بیماران پس از درمان با ال‑سرین – یک مکمل غذایی که گیرنده NMDA را فعال می‌کند – بهبودهای قابل توجهی در علائم روان‌پزشکی خود نشان دادند.
پروفسورهای یوهانس لمکه و استفن سیرب تقریباً به مدت ۱۵ سال با یکدیگر در حوزهٔ تحقیق و عمل بالینی بر روی اختلالات گیرنده گلوتامات در مغز کودکانی که به‌دلیل بیماری‌های عصبی دچار شدند، کار کرده‌اند. در این مدت، پروفسور لمکه یک سامانه ثبت‌نام بین‌المللی ایجاد کرده است که بزرگ‌ترین گروه بیماران مبتلا به GRIN2A جهان را شامل می‌شود و پایهٔ این انتشار فعلی را تشکیل داده است.
مرجع: “GRIN2A null variants confer a high risk for early-onset schizophrenia and other mental disorders and potentially enable precision therapy” by Johannes R. Lemke, Andrea Eoli, Ilona Krey, Bernt Popp, Vincent Strehlow, Dirk A. Wittekind, Anna‑Leena Vuorinen, Hesham M. Aldhalaan, Sarah Baer, Anne de Saint Martin, Trine B. Hammer, Isabella Herman, Frauke Hornemann, Trine Ingebrigtsen, Damien Lederer, Gaetan Lesca, Dana Marafie, Mikael Mathot, Jill A. Rosenfeld, Rikke S. Møller, Helenius J. Schelhaas, Chelsey Stillman, Alessandro Orsini, Anup D. Patel, Juliette Piard, Pierangelo Veggiotti, Danique R. M. Vlaskamp, Sarah Weckhuysen, Stephen F. Traynelis, Tim A. Benke, Henrike O. Heyne and Steffen Syrbe, 14 October 2025, Molecular Psychiatry.
DOI: 10.1038/s41380-025-03279-4
هرگز یک پیشرفت را از دست ندهید: در خبرنامه SciTechDaily مشترک شوید.
ما را در گوگل و گوگل نیوز دنبال کنید.
