معمای تشخیص: زنی کروموزوم‌های XY برادر دوقلوی‌اش را داشت — اما فقط در خون او
نوشته میندی وایسبرگر
بیمار: زن ۳۵ ساله در برزیل
علائم: زن پس از سقط جنینی در هفت هفته بارداری به بیمارستان ارجاع یافت. پیش از مراجعه، متخصص زنان او تصمیم گرفت کروموزوم‌های بیمار را بررسی کند تا ببیند آیا دلیل ژنتیکی برای این سقط وجود دارد یا خیر.
متداول‌ترین کاریوتیپ (یا نمایه کروموزومی) برای یک زن 46,XX است. عدد 46 نشان‌دهنده ۲۳ جفت کروموزوم در هر سلول است. دو تا از این‌ها کروموزوم‌های جنسی هستند که معمولاً برای زنان XX و برای مردان XY می‌باشند. با این حال، آزمایش‌ها نشان دادند که کاریوتیپ سلول‌های خون بیمار 46,XY است — کاریوتیپ معمولی برای مردان.
چه شد بعداً: در بیمارستان، پزشکان دو آزمایش خون دیگر انجام دادند و آزمایش‌های بیشتری برای بررسی کروموزوم‌های دیگر در بدن زن سفارش دادند. کاریوتیپ سلول‌های پوست او 46,XX بود.
پزشکان سپس معاینه فیزیکی بیمار را انجام دادند. ویژگی‌های ظاهری او زنانه بوده و هیچ ناهنجاری‌ای در دستگاه تناسلی یا سیستم تولیدمثلی او مشاهده نشد. تولید هورمون‌های او نیز در محدودهٔ طبیعی قرار داشت. او در دوران نوجوانی رشد جنسی عادی داشته؛ او به پزشکان گفت که قاعدگی منظم‌اش از سن سیزده سالگی آغاز شده است. در تاریخچهٔ پزشکی‌اش هیچ حادثهٔ غیرعادی گزارش نشده و او اولین فرد خانواده‌اش بود که برای یک اختلال ژنتیکی احتمالی آزمایش شد؛ این موضوع توسط پزشکان در گزارشی که دربارهٔ مورد او نوشته شده بود، ذکر شد.
تشخیص: پزشکان وضعیت او را به‌عنوان چیمریسم تشخیص دادند، که در آن بدن حداقل دو مجموعهٔ متفاوت DNA در سلول‌های مختلف دارد.
این وضعیت گاهی پس از یک انتقال خون یا پیوند عضو رخ می‌دهد؛ در این حالت فردی بافت (و در نتیجه DNA) فرد دیگری را دریافت می‌کند. اما چیمریسم می‌تواند به‌صورت طبیعی نیز اتفاق بیفتد، زمانی که چندین تخم بارور در رحم به‌هم می‌پیوندند تا یک جنین واحد تولید کنند، یا وقتی سلول‌ها و DNA آنها در داخل رحم «معاوضه» می‌شود. این تبادل می‌تواند بین مادر و جنین یا گاهی بین دوقلوهایی که جفت‌پلاک مشترک دارند یا جفت‌پلاک‌های جداگانه‌شان به‌نوعی با هم تعامل می‌کنند، رخ دهد.
در این مورد، بیمار یک برادر دوقلوی مرد داشت. هنگامی که پزشکان نمونه‌های برادر و والدین او را آنالیز کردند، متغیرهای ژنتیکی در سلول‌های خون XY برادر دوقلو یافتند که با سلول‌های خون بیمار مطابقت داشت. آنها نتیجه گرفتند که در طول رشد جنینی، زن DNA برادرش را در سلول‌های خون خود ادغام کرده و در عین حال نسخهٔ دیگری از DNA با کروموزوم‌های XX را در بافت‌های دیگر بدن خود حفظ کرده است.
«یک فرایند انتقال خون وجود داشت که ما آن را انتقال فتو‑فتال می‌نامیم»، دکتر گوستاوو آرنتس رزا ماسیل، یکی از هم‌نویسندگان گزارش و استاد دانشکده پزشکی دانشگاه سائو پائولو، به BBC News Africa (ترجمه‌شده از فرانسوی) گفت: «در یک مقطع، رگ‌ها و شریان‌های دو کودک در بند ناف به‌هم پیوستند.»
نتیجه: حدود ۱۱ ماه پس از سقط جنینی بیمار و پس از اتمام آزمایش‌ها، زن دوباره باردار شد. به‌عنوان پیشگیری به‌دلیل سقط قبلی، پزشکان مکمل‌های هورمون پروژسترون را به‌صورت واژینال در طول بارداری تجویز کردند. هیچ عارضه‌ای پیش نیامد و او پسری سالم به دنیا آورد.
دلیل منحصر به فرد بودن این مورد: در اکثر موارد افرادی که چیمریسم شامل کروموزوم‌های جنسی دارند، وضعیتشان با مشکلات جسمی یا باروری قابل توجهی همراه است. این اولین نمونهٔ شناخته‌شدهٔ چیمریسم کامل خون در زنی است که ویژگی‌های زنانه معمولی داشته، بدون مشکل سلامت و توانسته باردار شود. این مورد نشان می‌دهد که چیمریسم در انسان‌ها لزوماً مانعی برای تولید مثل نیست.
به‌مطابق گزارش، این نیز اولین موردی است که در ادبیات پزشکی ثبت شده و بیمار به‌وسیلهٔ خون برادر دوقلوی خود در دوران بارداری به‌صورت چیمرا تبدیل شده است.
جالب است که حتی آزمایش کاریوتیپ برای شناسایی وضعیت این زن به‌طور معمول انجام نمی‌شود؛ این تست بخشی از معاینهٔ پزشکی استاندارد نیست. بنابراین، میزان رواج افراد دارای ناهنجاری‌های کروموزومی پنهان ناشناخته است و به‌دلیل این عدم تشخیص، موارد چیمریسم خون احتمالاً به‌درستی گزارش نمی‌شوند، همان‌طور که نویسندگان اشاره کردند. در واقع، مطالعات نشان داده‌اند که انواع دیگر تغییرات کروموزومی، مانند داشتن کروموزوم‌های جنسی اضافه، نیز به‌درستی گزارش نشده‌اند.
برای موارد پزشکی جالب دیگر، آرشیوهای معماهای تشخیصی را بررسی کنید.
این مقاله صرفاً برای مقاصد اطلاعاتی است و هدف آن ارائه مشاورهٔ پزشکی نیست.
