آیا باید کودکان برای ژن‌های کلسترول بالا تحت غربه‌گیری قرار گیرند؟ مطالعه هزینه‌ها و مزایا را بررسی می‌کند
در ایالات متحده، یک نفر از هر ۲۵۰ نفر، واریانت ژنتیکی‌ای به ارث می‌برد که از زمان تولد منجر به سطوح خطرناکاً بالای کلسترول می‌شود.
اگر کلسترول بالا به‌موقع کاهش نیابد، افرادی که این وضعیت ژنتیکی به نام هیپرکلسترولمی خانوادگی (FH) را دارند، در دهه‌های سی و چهل سالگی در معرض خطر بالای حمله قلبی یا سکته قرار می‌گیرند. اما تنها حدود یک نفر از هر ده نفر (تقریباً ۱٫۵ میلیون آمریکایی) که با FH زندگی می‌کنند، از این وضعیت خود آگاه هستند.
یک مطالعه مدلسازی جدید که توسط پژوهشگران دانشگاه‌های کولومبیا و هاروارد انجام شده است، نشان می‌دهد که اگرچه غربه‌گیری کودکان یا بزرگسالان جوان برای کلسترول بالا و ژن‌های FH می‌تواند تعداد قابل‌ملاحظه‌ای از حملات قلبی و سکته‌های زودرس را پیشگیری کند، این آزمایش در حال حاضر هزینه‌ای بیش از حد دارد که امکان اجرا را محدود می‌کند.
در عوض، مطالعه آنها پیشنهاد می‌کند که اگر برنامه‌ای جامع برای غربه‌گیری منجر به نظارت دقیق‌تر و تغییرات سبک زندگی در تمام کودکان و بزرگسالان جوان با کلسترول بالا — حتی در افرادی که ژن FH ندارند — شود، غربه‌گیری کلسترول به‌صورت هزینه‌موثر خواهد شد. مقاله با عنوان «غربه‌گیری هیپرکلسترولمی خانوادگی در دوران کودکی و بزرگسالی اولیه: یک مطالعه هزینه‑موثری»، در تاریخ ۹ نوامبر در JAMA منتشر شد.
«تشخیص و مدیریت زودهنگام کلسترول بالا، حتی در کودکی، می‌تواند از وقوع یا به تأخیر افتادن حملات قلبی، سکته‌ها و حتی احتمالاً زوال عقل در آینده جلوگیری کند»، اندرو موران، استادیار پزشکی در کالج واژلس دانشگاه کولومبیا و یکی از نویسندگان ارشد این مطالعه، می‌گوید.
«غربه‌گیری برای FH برای کودکان و بزرگسالان جوان — و اعضای خانواده‌شان نیز — اهمیت دارد، بنابراین باید راهی هزینه‑موثر برای غربه‌گیری زودرس FH بیابیم. برای جوانانی که کلسترول به‌طور شدیدی بالا است اما علت ژنتیکی شناخته‌شده‌ای ندارند، آزمایش و مدیریت زودهنگام کلسترول نیز می‌تواند مسیر پیشگیری باشد.»
به ازای هر پنج نوجوان، یکی نشانه‌ای از ناهنجاری در آزمایش منظم چربی‌خون خود نشان می‌دهد. آکادمی آمریکایی اطفال و انجمن قلب آمریکا توصیه کرده‌اند که تمام کودکان بین ۹ تا ۱۱ سالگی کلسترول خود را اندازه‌گیری کنند تا اختلالات کلسترولی شناسایی شوند، اما کمتر از ۲۰٪ از کودکان این آزمایش را دریافت می‌کنند.
جزئیات مطالعه
مدل پژوهشگران چندین سناریو از استراتژی دو مرحله‌ای غربه‌گیری را بررسی کرد؛ در مرحله اول سطوح کلسترول (LDL‑C) کودکان اندازه‌گیری شد و سپس آزمایش ژنتیکی برای شناسایی ژن‌های FH در افراد با کلسترول بالا انجام شد. این مطالعه به‌دنبال غربه‌گیری کودکان در سن ۱۰ یا ۱۸ سالگی بود و بررسی کرد که چگونه این غربه‌گیری و درمان‌های پس از آن می‌توانند دهه‌ها بعد بیماری قلبی را پیشگیری کنند.
«اگرچه FH یکی از شایع‌ترین و شدیدترین اختلالات ژنتیکی است، اما همچنان نسبتاً نادر است»، موران می‌گوید. «به‌دلیل هزینه‌های اولیه بالای غربه‌گیری میلیون‌ها نفر برای یافتن تعداد نسبتا کمی از افراد دارای ژن‌های FH، مدلسازی ما نشان داد که هیچ‌یک از استراتژی‌های ترکیبی غربه‌گیری کلسترول به‌همراه تست ژنتیکی نسبت به مراقبت عادی هزینه‌موثر نیستند.»
مدل نشان داد که اگر غربه‌گیری کلسترول منجر به مدیریت دقیق‌تر کلسترول در همه افراد با کلسترول بالا (LDL ≥130 mg/dL) شود، صرف‌نظر از نتیجه آزمایش ژنتیکی، غربه‌گیری در بزرگسالی جوان (حدود ۱۸ سالگی) به‌صرفه‌ترین استراتژی خواهد بود.
آیا غربه‌گیری ژنتیکی نوزادان می‌تواند مؤثرتر باشد؟
در ادامه، غربه‌گیری FH ممکن است هزینه‌موثر باشد اگر با سایر بسته‌های غربه‌گیری سرنوشتی کودکان، از جمله غربه‌گیری نوزادان، ترکیب شود.
یک مطالعه اخیر در JAMA Cardiology که ترکیبی از غربه‌گیری کلسترول و ژنتیک برای FH را از نمونه‌های خون دریافت شده برای غربه‌گیری نوزادان ارزیابی کرد، نشان داد که غربه‌گیری نوزادان برای FH در مقیاس بزرگ قابل‌اجرا است. تیم‌های کولومبیا و هاروارد با این پژوهشگران در حال بررسی بهترین روش‌ها برای غربه‌گیری FH نوپای یا نوزادان هستند.
یک مزیت اضافی از آزمایش ژنتیکی کودکان برای FH این است که می‌توان غربه‌گیری و درمان را به سایر اعضای خانواده که شاید FH ناشناسی داشته باشند، گسترش داد؛ امری که در مدل جاری در نظر گرفته نشده است.
«ما هنوز روش بهینه برای غربه‌گیری زودهنگام FH را پیدا نکرده‌ایم، اما با استفاده از مدلسازی خود، با بهره‌گیری از بهترین شواهد و روش‌های کارآمد مدلسازی کامپیوتری سعی داریم به‌سویی رویکردهای امیدوارکننده‌ترین برای آزمایش در مطالعات بالینی واقعی غربه‌گیری پیشرفت کنیم.» موران می‌گوید.
اطلاعات بیشتر: غربه‌گیری هیپرکلسترولمی خانوادگی در دوران کودکی و بزرگسالی اولیه: یک مطالعه هزینه‑موثری، JAMA (2025). jamanetwork.com/journals/jama/ … 1001/jama.2025.20648
Amy L. Peterson و همکاران، تشخیص ژنتیکی هیپرکلسترولمی خانوادگی در نمونه‌های خون خشک باقی‌مانده نوزادان، JAMA Cardiology (2025). DOI: 10.1001/jamacardio.2025.4047
اطلاعات مجله:Journal of the American Medical AssociationJAMA Cardiology
ارائه شده توسط مرکز پزشکی ایروینگ دانشگاه کولومبیا
استناد: آیا باید کودکان برای ژن‌های کلسترول بالا تحت غربه‌گیری قرار گیرند؟ مطالعه هزینه‌ها و مزایا را بررسی می‌کند (۹ نوامبر ۲۰۲۵) بازخوانی شد ۱۱ نوامبر ۲۰۲۵ از https://medicalxpress.com/news/2025-11-kids-screened-high-cholesterol-genes.html
این سند تحت حق کپی‌رایت است. به‌جز استفاده منصفانه برای مطالعه یا تحقیق خصوصی، هیچ بخشی از آن بدون اجازه کتبی قابل بازنشر نیست. محتوا صرفاً برای مقاصد اطلاعاتی ارائه شده است.
