دونور اسپرم با جهش نادر سرطانی تقریباً 200 کودک در اروپا به دنیا آورد

کودکان دارای این جهش می‌توانند تا 90٪ احتمال ابتلا به سرطان تا سن 60 سال داشته باشند.

یک دونور اسپرم حامل جهش ژنتیکی نادری که باعث سرطان می‌شود، طبق تحقیقی مشترک توسط 14 خبرگزاری اروپایی، حداقل 197 کودک را در 14 کشور اروپایی به دنیا آورد.

طبق گزارش تحقیقی آن‌ها، برخی از این کودکان از قبل درگذشتند و بسیاری از دیگران انتظار می‌رود که به سرطانات کشنده مبتلا شوند.

این مرد—دونور 7069، با نام مستعار «کِیلد»—حامل جهش نادری در ژن TP53 است که برای یک بازدارندهٔ سرطانی ضروری به نام پروتئین p53 رمزگذاری می‌کند. این پروتئین (که یک فاکتور رونویسی است) از تقسیم بی‌نظم سلول‌ها جلوگیری می‌کند، می‌تواند در مواجهه با آسیب، فرآیندهای تعمیر DNA را فعال سازد و وقتی سلول دیگر قابل ترمیم نیست، مرگ سلول را تحریک کند. بسیاری از سرطان‌ها با جهش‌های p53 مرتبط هستند.

وقتی جهش p53 به‌صورت ژن سطری در اسپرم منتقل می‌شود، یک بیماری نادر ارثی غالب به نام سندرم لی‌فراومن ایجاد می‌کند که خطر ابتلا به انواع مختلف سرطان‌ها در کودکی و جوانی را به‌طور چشمگیری افزایش می‌دهد؛ این سرطان‌ها شامل سرطان‌های مغز، خون، استخوان، بافت نرم، غدد فوق کلیوی و سینه می‌شوند.

فرکانس تخمینی این نوع جهش بین 1 در 5,000 تا 1 در 20,000 است.

طبق این تحقیق، مرد مورد بررسی از خود این بیماری تحت‌تاثیر نبوده است، اما جهش در حدود 20٪ از اسپرم‌های او وجود داشته است.

کِیلد در سال 2005، هنگامی که دانشجو بود، به بانک اسپرم در کپنهاگن اهدای اسپرم آغاز کرد. در آن زمان، او سالم بود و تمام آزمایش‌ها را پشت سر گذاشت — جهش شناسایی نشد و بیماری‌های نادر معمولاً در غربالگری‌ها گنجانده نمی‌شوند. اسپرم او سپس در 67 کلینیک باروری در 14 کشور مورد استفاده قرار گرفت. این کشورها شامل دانمارک، بلژیک، اسپانیا، یونان، آلمان، ایرلند، لهستان، آلبانی و کوزووو می‌شوند. زنان در سوئد نیز این اسپرم را دریافت کردند. محققان توانستند 197 کودک را از این توزیع‌ها شناسایی کنند، اما انتظار می‌رود عدد واقعی فرزندان بیشتر باشد.

این موارد پس از آنکه سرطان‌شناس فرانسوی ادویژ کاسپر داده‌های خود را در کنفرانس ژنتیک در ماه می ارائه داد، آشکار شد؛ او دریافت که 67 کودک با استفاده از همان دونور اسپرم به دنیا آمده‌اند. از این تعداد، 23 کودک حامل این جهش شناخته شدند و 10 کودک قبلاً به سرطان مبتلا شده بودند. افرادی که این جهش را دارند تا 90 درصد احتمال ابتلا به سرطان تا سن 60 سال دارند و نیمی از آن‌ها تا سن 40 سال به سرطان مبتلا می‌شوند.

تعداد دقیق کودکانی که از میان 197 کودک شناسایی شده تا کنون حامل جهش هستند، مشخص نیست، اما کاسپر و همکارانش در حال تلاش برای شناسایی و تماس با همهٔ آن‌ها هستند تا اطمینان حاصل شود که به نظارت و اسکرینینگ‌های حیاتی دسترسی پیدا کنند، که می‌تواند شانس بقا را برای آن‌ها افزایش دهد.