تست ژنتیکی جدید برای شناسایی اختلال حرکتی نادر X‑مربوط
آزمون هدفمند که در AMP 2025 ارائه شد، نسخه‌های خاص TAF1 مرتبط با بیماری را شناسایی می‌کند که پنل‌های استاندارد اغلب از دست می‌دهند.
توسط تیم خبری Conexiant
دانشمندانی در بیمارستان بریگهم اند وومن و دانشکده پزشکی هاروارد در بوستون، تست ژنتیکی هدفمندی برای اختلال دستونیا‑پارکینسونی X‑مربوط (XDP) توسعه داده‌اند؛ این اختلال حرکتی نادر که عمدتاً مردان با نژاد فیلیپینی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. تست جدید—که به‌صورت پوستر در روز شنبه در نشست سالانه‌ی انجمن پاتولوژی مولکولی 2025 در بوستون ارائه شد—بر تغییرات DNA خاص در ژن TAF1 متمرکز است که با روش‌های توالی‌یابی استاندارد شناسایی آن دشوار است.
XDP علائمی از جمله انقباضات عضلانی، لرزش‌ها و وضعیت‌های غیرطبیعی بدن ایجاد می‌کند که معمولاً از صورت، فک یا گردن شروع می‌شود و می‌تواند به اختلال در گفتار، راه رفتن و زندگی مستقل منجر شود. تشخیص دقیق این بیماری چالش‌برانگیز است؛ زیرا چندین اختلال عصبی ویژگی‌های مشابهی دارند و پنل‌های ژنی معمولی یا توالی‌یابی اگزوم به‌طور معمول تغییرات تک‌نوکلئوتیدی خاص (DSC) مرتبط با XDP را از دست می‌دهند.
آیرینی کریستودولو، دکترای تخصصی و همیار بالینی در پاتولوژی دانشگاه هاروارد و همیار ژنتیک و ژنومیک در آزمایشگاه بیمارستان بریگهم اند وومن، رهبری توسعه این آزمون را بر عهده داشته است. این تست سه تغییر DSC در ژن TAF1 را توالی‌یابی می‌کند تا هپلو‌تایپ مرتبط با بیماری را شناسایی کند. اعتبارسنجی این آزمون شامل ۸ بیمار شناخته‌شده با حامل بودن جهش، ۷ نمونه کنترل منفی و ۳ بیمار مشکوک به XDP می‌باشد. این آزمون تمام موارد مثبت را به‌درستی شناسایی کرد و منجر به تشخیص دو بیماری شد که آزمایش‌های قبلی آنها منفی بوده بود.
«تست ما مواردی را شناسایی کرد که روش‌های روتین توالی‌یابی مانند توالی‌یابی اگزوم و آزمون پنل از دست داده بودند»، کریستودولو توضیح داد. «ما باید این موارد را شناسایی کنیم؛ زیرا در غیر این صورت این موارد در سایه می‌مانند و مسیر تشخیصی طولانی‌تری برای بیماران با علائم مشابه به سایر اختلالات حرکتی به وجود می‌آید.» افزودن تست مخصوص XDP به روند تشخیص می‌تواند نرخ تشخیص در جمعیت‌های در معرض خطر را افزایش داده و زمان و هزینه‌های ناشی از ارزیابی تشخیصی طولانی را کاهش دهد، او افزود.
در حال حاضر، درمان قطعی برای XDP وجود ندارد. مدیریت این بیماری بر درمان علائم متمرکز است؛ شامل داروهای کنترلی برای علائم حرکتی، فیزیوتراپی و کاردرمانی، و در برخی موارد تحریک عمیق مغزی. از آنجا که XDP ارتباط شدیدی با خانواده‌های جزیره پانای در فیلیپین دارد، افزایش آگاهی و تست هدفمند می‌تواند تشخیص زودهنگام برای بیماران با این نژاد را بهبود بخشد.
