آزمون ژنتیکی جدید به شناسایی علت پنهان اختلال حرکتی نادر می‌پردازد
توسط انجمن پاتولوژی مولکولی
ویرایش شده توسط سادی هارلی، بازبینی شده توسط رابرت ایگان
این مقاله طبق فرایند و سیاست‌های سردبیری Science X بازبینی شده است. سردبیران ویژگی‌های زیر را برای تضمین اعتبار محتوا برجسته کرده‌اند:
تأیید صحت
اصلاح نگارشی
دانشمندان بیمارستان بریگهم اند ویمنز و دانشکده پزشکی هاروارد یک آزمون ژنتیکی هدفمند برای بهبود تشخیص دستونی‑پارکینسونی X‑پیوندی (XDP) توسعه دادند، که اختلال حرکتی نادر و ناتوان‌کننده‌ای است که عمدتاً مردان با ریشه فیلیپینی را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
این کار در جلسه سالانه 2025 انجمن پاتولوژی مولکولی (AMP) & نمایشگاه که از ۱۱ تا ۱۵ نوامبر در بوستون برگزار شد، ارائه شد.
XDP علائمی شبیه بیماری پارکینسون ایجاد می‌کند؛ از جمله انقباضات عضلانی، لرزش‌ها و وضعیت‌ها و حرکات غیرطبیعی. معمولاً ابتدا در صورت، فک یا گردن ظاهر می‌شود. با پیشرفت بیماری، گفتار، راه رفتن و زندگی مستقل دشوارتر می‌شود. شناسایی زودهنگام به بیماران امکان دسترسی به حمایت، برنامه‌ریزی مراقبت و مشاوره ژنتیکی مناسب را می‌دهد.
چندین اختلال عصبی علائم مشابهی دارند که تشخیص دقیق XDP را به‌ویژه دشوار و زمان‌بر می‌سازد.
یک ناحیه غیرطبیعی در ژن TAF1 مسئول این بیماری است. این ناحیه شامل تغییرات دقیق DNA به نام تغییرات تک‌نوکلئوتیدی خاص بیماری (DSC) می‌باشد و به‌طور معمول توسط پنل‌های ژنی تجاری یا توالی‌یابی کامل اگزوم مورد بررسی قرار نمی‌گیرد.
آیرینی کریستودولو، Ph.D.، فِلِل بالینی پاتولوژی در دانشگاه هاروارد و فِلِل ژنتیک آزمایشگاهی و ژنومیک در بیمارستان بریگهم اند ویمنز است که رهبری این مطالعه جدید را بر عهده داشته است.
او و تیمش آزمون جدید را برای توالی‌یابی سه DSC کلیدی مرتبط با XDP طراحی کردند. آنها آزمون را بر روی هشت بیمار شناخته‌شده که حامل جهش هستند، هفت فرد بدون جهش و سه بیمار مشکوک دیگر، اعتبارسنجی کردند.
آزمون تمام موارد مثبت را به‌درستی شناسایی کرد و منجر به تشخیص صحیح سه مورد مشکوک شد؛ دو نفر از این افراد پیش از این نتایج منفی از آزمون ژنتیک استاندارد داشته بودند.
آیرینی کریستودولو گفت: «آزمون ما مواردی را شناسایی کرده است که روش‌های روتین توالی‌یابی مانند توالی‌یابی اگزوم و آزمون‌های پنلی از آنها چشم‌پوشی کرده‌اند.»
او افزود: «ما باید این موارد را شناسایی کنیم تا از ماندن آنها در تاراج‌های تشخیص و طولانی شدن مسیرهای تشخیصی برای بیمارانی که علائمشان با دیگر اختلالات حرکتی همپوشانی دارد، جلوگیری کنیم.»
بیماری‌های X‑پیوندی به‌دلیل تغییرات در کروموزوم X ایجاد می‌شوند و به‌طور نامتناسب بر مردان تأثیر می‌گذارند، چرا که آنها تنها یک کروموزوم X دارند. زنان دو کروموزوم X دارند؛ بنابراین اگر یکی از آنها جهش داشته باشد، کروموزوم دیگر می‌تواند جبران کند. اکثر زنان حامل این جهش‌اند و سندرم کامل را نشان نمی‌دهند، اگرچه برخی ممکن است علائم خفیفی داشته باشند.
در حال حاضر درمان قطعی برای XDP وجود ندارد، اما داروها می‌توانند به بهبود علائم حرکتی و عضلانی کمک کنند. برخی بیماران به دریافت تحریک عمیق مغزی می‌پردازند. فیزیوتراپی، گفتاردرمانی و کاردرمانی از اجزای کلیدی برنامه‌های مراقبت از بیمار محسوب می‌شوند.
جهش مربوط به XDP، که به‌عنوان بیماری لباغ نیز شناخته می‌شود، گمان می‌شود که چندین نسل پیش پدید آمده و به‌طور شدیدی با خانواده‌های جزیره پانای فیلیپین ارتباط دارد. از دلایل متعدد کم تشخیص بودن XDP می‌توان به آگاهی محدود پزشکان در خارج از جوامع فیلیپینی اشاره کرد.
در چکیده خود، نویسندگان مطالعه نوشتند: «گنجاندن این آزمون به‌عنوان بخشی از تشخیص تفریقی می‌تواند نرخ تشخیص در این جمعیت را افزایش داده و هزینه‌های مرتبط با سفرهای طولانی تشخیصی برای این بیماران را کاهش دهد.»
«پزشکانی که درخواست آزمایش می‌دهند باید بدانند که در حال حاضر تنها آزمون‌های سفارشی ویژه XDP قادر به ارزیابی و گزارش این نوع هپوتیپ بیماری هستند. بنابراین، این آزمون باید همراه با سایر آزمایش‌ها در افرادی که به شدت مشکوک به این وضعیت هستند، تجویز شود.»
ارائه‌شده توسط انجمن پاتولوژی مولکولی
منبع: آزمون ژنتیکی جدید به شناسایی علت مخفی اختلال حرکتی نادر می‌پردازد (2025، 15 نوامبر) دریافت‌شده در 17 نوامبر 2025 از https://medicalxpress.com/news/2025-11-genetic-elusive-rare-movement-disorder.html
